15일 서울대학교 어린이병원 조태준 교수 등 공동 연구팀은 희귀 골격계 유전성 질환인 '스포나스트림 이형성증(sponastrime dysplasia)'의 원인 유전자를 찾았다고 발표했다.
연구팀은 스포나스트림 이형성증 환자 13명을 조사해 10명에게서 톤슬(TONSL) 유전자의 돌연변이를 찾아냈다. 톤슬 유전자는 DNA 복제와 손상된 DNA의 복구에 관여하는 것으로 알려졌다.
톤슬 유전자도 마찬가지로, 게놈 프로젝트를 통해 질병 원인 유전자를 계속 발견하고 있지만, 아직 충분히 연구되지 않은 경우가 많았다. 이에 공동 연구팀은 돌연변이가 톤슬 유전자의 기능을 어떻게 저하시키는지 다양한 방법으로 입증해 발생할 수 있는 질병을 밝혔다.
연구팀 조태준 교수는 "극 희귀 질환으로 알려진 이 병의 원인 유전자를 밝혀 질병의 정확한 정의가 가능해졌으며, 산전 진단 등 유전상담의 길이 열리게 된것"이라고 설명했다.
공동 연구팀의 김용환 교수는 "톤슬 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있는 질병을 밝힘으로써, DNA 복제 및 DNA 손상복구 기전이 골격계 형성 과정에도 중요한 역할을 한다는 것을 밝힐 수 있었다"고 말했다.
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