후성유전체는 자체조절이나 노화 및 환경에 의해 변화하는 게놈상의 서열 정보의 총합으로, DNA의 염기서열은 바꾸지 않고 유전자를 조절한다.
한국한의학연구원은 한의약데이터부 진희정 박사 연구팀이 대사증후군의 예측력을 높일 수 있는 새로운 '후성유전 바이오마커'를 발굴했다고 24일 밝혔다.
대사증후군은 심혈관 질환, 고혈당증, 이상지질혈증, 비만 등과 관련된 복합 질환으로 치료제뿐만 아니라 예측을 통한 예방이 중요하다.
대사증후군의 발병원인은 유전적 요인뿐만 아니라 부적절한 식습관, 운동 부족 등 생활습관에 의해 발병되는 질환으로 알려져 있다.
질환예측을 위한 바이오마커 발굴 연구는 환자와 정상인의 유전자 내 염기서열의 차이를 밝히는 연구가 중심을 이뤘으나 최근에는 환경 및 생활습관의 영향을 고려한 후성유전체 마커를 탐색하는 연구가 등장하고 있다.
이번 연구에서 진 박사팀은 대사증후군에 대한 예측력이 높은 마커를 찾기 위해 'DNA메틸화'를 중심으로 유전체 전반을 탐색했다.
DNA 메틸화는 DNA 염기에 메틸기가 달라붙는 현상으로 DNA 염기서열의 변화없이 유전자 발현이 조절되는 후성유전학적 메커니즘이다. DNA 메틸화는 유전자의 발현에 관여돼 있기 때문에 질병 발생과 연관이 있다.
진 박사팀은 대전시민 건강코호트(전향성 추적조사) 내 정상인과 대사증후군 대상자들의 말초 혈액샘플을 프로파일링 해 후성유전적 변화를 확인하고 대사증후군 관련 36개의 유전자를 찾아냈다.
대전시민 건강코호트는 4000명 이상의 시민이 참여해 체질과 생활습관이 만성질환에 미치는 영향을 알아보는 한의계 최대규모의 코호트 연구이다.
또 36개의 유전자 중 후보 바이오마커의 대사증후군 예측률(AUC)을 확인한 결과, GFPT2 유전자가 대사증후군의 후성유전적 바이오마커임을 확인하고 새로운 표본을 통해 검증했다.
GFPT2 유전자는 제2형 당뇨 및 당뇨병성 신병증과 연관성이 있는 유전자로 현재까지는 대사질환을 직접 예측하는 마커로 보고되지 않았다.
교신저자인 진희정 박사는 "후성유전 정보가 대사증후군의 바이오마커로 활용될 수 있다는 것을 과학적으로 입증한 것"이라며 "향후 대전시민 건강코호트를 활용하여 체질 및 한열 변증과 같이 대사질환과 밀접한 한의정보를 연결한다면 대사질환에 대한 한의치료의 가치가 한층 높아질 것으로 기대하고 있다"고 밝혔다.
한의학연 이진용 원장도 "대사증후군은 근본적인 치료방법이 없으므로 치료제 개발과 더불어 예방을 위한 예측이 시급한 질환"이라면서 "국민이 체감할 수 있는 한의 예방관리 프로그램 개발로 이어지도록 노력하겠다"고 말했다.
