유전자 'ADIPOQ'가 심장질환과 알츠하이머 발병에 동시 관여 밝혀
김양수 기자 = 국내 연구진이 방대한 의료데이터 분석을 통해 치매와 심혈관질환에 동시 연관된 유전변이를 규명했다.
한국과학기술정보연구원(KISTI)은 가천대학교 등 국내외 기관과 함께 100만명 규모의 의료데이터와 차세대 유전체 서열분석 기술을 통해 생애주기별 질환진단 유형을 탐색하고 심장질환과 치매의 동반질환(Comorbidity)에 연관된 개인 유전변이를 확인했다고 20일 밝혔다.
동반질환 연관 유전변이는 2가지 이상의 질환에 관련된 유전변이로 하나의 유전변이가 다양한 기능을 하는 다면발현현상(Pleiotropy effect)의 대표 사례다.
이번에 KISTI와 공동연구팀은 대규모 바이오-의료-IT 융합연구를 수행해 'ADIPOQ'라는 유전자가 심장질환과 알츠하이머 치매의 발병에 동시에 관여하는 유전자임을 밝혀냈다.
연구 과정에서 공동연구팀은 한국건강보험심사평가원의 100만명 규모의 진단기록과 초고성능 컴퓨팅 기반 유전체 분석기술, 영국 UK 바이오뱅크(Biobank)에서 수집된 20만명 규모의 유전변이 데이터, 딥러닝 기반의 뇌/심장 MRI 영상분석 기술, UK Biobank의 장기간 추적된 인지/행동기능 분석 결과와 세포실험 검증을 활용했다.
다국적-다분야 융합연구로 수년간 진행된 이 연구에서 KISTI는 축적된 바이오의료 분야의 대규모 분석 전문성을 바탕으로 미국 University of California, San Francisco(이하 UCSF), 이스라엘 Ben-Gurion University, 가천대 의대, KAIST, 질병관리청과 공동으로 연구를 수행했다.
연구 결과는 뇌질환 분야 국제 저널인 'Translational Psychiatry'에 20일자로 게재됐다.(논문명:Identification of a pleiotropic effect of ADIPOQ on cardiac dysfunction and Alzheimer disease based on genetic evidence and health care records)
이에 앞서 KISTI는 지난 2019년 UCSF와 공동연구를 통해 ‘질환궤도추적’ 기법을 개발하고 1000만명 규모의 미국 의료데이터를 분석해 조현병환자의 동반질환패턴을 규명했으며 이번 연구는 해당 연구의 후속 연구로 진행됐다.
백효정 KISTI 박사는 "이번 연구는 의료-생물정보학의 융합연구로 진행됐다"면서 "바이오 빅데이터가 폭발적으로 축적되고 있는 시점에서 이 연구 결과가 연구현장에서 유용하게 활용되길 기대한다"고 말했다.
