카이스트, 알츠하이머 새로운 원인 찾았다
카이스트, 알츠하이머 새로운 원인 찾았다
  • 김진해 기자
  • 승인 2019.07.22 06:51
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이정호 교수
이정호 교수

노인성 치매의 원인으로 알려진 알츠하이머병은 전 세계 GDP의 1%를 차지할 정도로 사회, 경제적 소모비용이 큰 질환이다. 하지만 여전히 알츠하이머병을 일으키는 분자 유전학적 원인은 명확하게 규명되지 않고 있다. 

카이스트 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 노화 과정에서 발생하는 후천적 뇌 돌연변이가 알츠하이머병의 새로운 원인이 될 수 있다는 발표했다. 

연구팀은 52명의 알츠하이머병 환자에게 얻은 사후 뇌 조직에서 데이터 분석을 통해 알츠하이머병에 존재하는 뇌체성 유전변이를 찾아냈다고 한다. 뿐만 아니라 뇌 체성 돌연변이가 알츠하이머병의 중요한 원인으로 알려진 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킴을 확인했다고 한다. 

연구팀은 신경섬유다발이 처음 나타나는 내후각피질을 포함한 주변 해마 형성체에 누적된 체성 유전변이가 알츠하이머병 발병에 기여했다는 가설을 바탕으로 알츠하이머병 환자 및 대조군의 해마 형성체 조직을 레이저 현미 해부법을 통해 수확했다. 

유전체 분석 결과 알츠하이머 환자와 정상인 사이에서 뇌 및 혈액의 평균 체성 유전변이 수, 대립 유전자 빈도 및 유전변이 종류에는 유의미한 차이가 없었다고 한다. 연구팀은 알츠하이머 환자의 뇌 및 혈액 모두에서 체성 유전변이가 환자의 사망 연령에 따라 선형 증가하지만, 누적 속도는 혈액 조직에서 4.8배 빠르게 나타남을 확인했다. 이어서 돌연변이원을 분석 결과 연구팀은 22.2%의 알츠하이머 뇌 체성 유전변이은 과활성 산소에 의한 DNA 손상에 의한 것으로 나타난다는 것을 발견했다.

연구팀은 알츠하이머 환자의 뇌에서 나타난 PIN1 유전자의 병원성 체성 유전변이를 시험관 내에서의 녹다운 실험을 통해 모방했을 때 타우 단백질의 과-인산화와 올리고머화가 증가함을 확인했다. 연구 결과를 통해 연구팀은 알츠하이머 환자의 해마 형성체 내에 누적된 체성 유전변이의 일부가 타우 단백질의 과-인산화를 통해 알츠하이머 발병에 기여할 수 있다는 결론을 내렸다.

 


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