폐암 치료에 있어 환자마다 보유하고 있는 특정 유전자 정보는 매우 중요하다. 같은 종류의 암이라도 환자가 보유하고 있는 유전자 변이의 종류에 따라 치료 약제가 다르게 선택될 수 있기 때문이다.
폐암의 검사는 일반적으로 폐에 발생한 암 조직으로 검사를 시행한다. 다만 검사를 하는데 필요한 양만 충족된다면, 흉수, 기관지 세척, 전이된 암조직 등을 활용할 수 있다. 최근에는 혈액검체를 이용한 암세포 유전자 검사도 도입되고 있다.
폐암에서 시행되고 있는 직간접적인 유전자 검사 방법은 크게 4가지로 구분할 수 있다. 이 중 차세대염기서열분석은 한 번의 검사로 다양한 유전자 및 변이 유형을 검출할 수 있는 최신분석법이다.
차세대염기서열분석 도입 이전에는 1검사 1유전자라는 말처럼, 한 번에 분석할 수 있는 유전자의 수가 1개로 제한됐다. 즉 치료 대상이 되는 유전자 변이를 모두 검사하려면, 수차례의 검사를 시행해야만 했다. 이로 인해 다수의 검사로 인한 검체량의 소진 및 검사 민감도의 감소는 종양 유전자 검사의 큰 숙제로 여겨져 왔다.
의료기술의 발전 및 종양유전학의 발달, 의료보험체계로의 편입에 힘입어, 차세대염기서열분석 시스템을 적극 활용한다면 동시다발적 분석을 토대로 유전자 변이 정보까지 확보할 수 있다 이것은, 암종별 다학제팀의 치료계획 수립 및 치료반응 예측에 큰 도움이 될 것이다.
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