고셔병은 글루코세레브로시데이즈라는 효소에 유전적인 이상이 생기면 발생하는 질환이다. 이 효소는 글루코세레브로시드를 분해하는 효소로서, 이것의 결핍으로 인해 글루코세레브로시드가 비장, 간, 림프에 축적된다.
고셔병은 유전병이며 가장 먼저 나타나는 증상은 왼쪽 위의 복구에서 비장이 커지는 것이다. 그 이후 피로와 빈혈, 혈소판 감소가 흔하게 나타난다. 심하게 뼈를 침범하면 통증이 생기고 고관절, 어깨, 척추의 뼈가 내려 앉는다. 폐와 뇌 기능이 저하되고 심하면 간질발작도 일어난다.
고셔병의 진단은 림프구라고 불리는 백혈구 또는 섬유아세포라 불리는 표피 세포의 글루코세레브로시데이즈의 활성을 측정하는 특별한 검사에 의해서 진단된다. 고셔병 진단을 위한 정확한 신체검사는 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 수를 검사하는 기본 혈액 테스트를 포함한다.
효소치료가 불가능하던 과거에는 증상 치료와 골수이식도 시행했으나, 1990년대 이후 효소치료법이 가능해 지면서, 현재는 효소치료가 주요 치료 방법이다.
효소 치료는 비장비대, 빈혈, 혈소판 감소, 뼈의 침범, 뼈의 통증 등에 효과가 입증되었다. 그러나 신경학적 증상의 호전에는 효과가 떨어진다. 이밖에도 축적되는 글루코세레브로시데이즈의 생성을 줄이기 위한 전구물질 생성 억제제도 치료제로 인정받고 있다. 향후 유전자 치료나 줄기세포를 이용한 치료가 시도될 것으로 예상된다.
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