로하드 증후군은 난치병이자 희귀병으로 유아기에 교감신경절이나 중추신경계, 자율신경계 이상 등으로 발생한다. 이 질환은 빠른 비만율의 증가와 폐포호흡저하, 시상하부 부전과 자율신경계 이상을 일으킨다.
로하드 증후군의 발병 원인은 밝혀지지 않았지만 식욕을 조절하는 시상하부의 기능 이상으로 인해 체온조절, 포만중추 등이 제 기능을 하지 못해 비만, 수면무호흡, 뇌하수체 기능저하증 등의 다양한 증상이 나타나게 된다.
로하드 증후군 환자는 항상 배고픔을 호소하고 섭취량이 중가하면서 체중이 늘어나게 된다. 급격한 체중 증가 후에는 호흡장애 양상을 보이는데 수면중 호흡이 얕아지거나 수면 무호흡증이 있을 수 있다. 이로 인해 산소교환이 제대로 되지 않아 저산소증 등의 증상이 나타난다. 또, 체온 조절이 잘 되지 않아 손발이 차갑고 땀이 많이 나며 고열 또는 저체온증의 증상이 관찰된다.
로하드 증후군은 임상적 기준에 근거하여 진단할 수 있으며 갑작스러운 체중 증가 양상을 확인한다. 또한, 혈액검사 결과 비정상적으로 높거나 낮은 나트륨 수치를 보인다. 프로탁틴 수치가 높고, 갑상선 호르몬 수치는 낮으며 코티졸의 수치가 낮게 나타난다.
로하드 증후군은 명확한 치료법이 없으며 증상에 대한 대증요법을 시행한다. 호흡에 문제가 있어 산소포화도가 떨어지는 경우 산소요법을 적용할 수 있다. 규칙적인 운동과 식사 조절로 체중 관리가 필요하다. 종양이 발생하거나 심혈관 질환이 발생하면 이에 대한 치료를 시행한다.
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