샤르코 마리 투스병은 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환이다. 현재까지 약 70여개의 원인유전자가 밝혀졌으나 아직도 약 50%의 환자에서 원인유전자가 규명되지 않았다.
샤르코 마리 투스병은 운동신경과 감각신경의 손상에 의해 팔과 다리 근육의 힘이 약해지고 감각소실과 이상감각이 발생한다. 증상은 경미하여 일상생활에서는 장애가 거의 없는 가벼운 상태에서부터, 아주 심하여 걸을 때 다른 사람의 도움이 필요할 정도 혹은 휠체어를 타야만하는 정도까지 다양하게 나타난다.
샤르코 마리 투스병은 임상 증상과 함께 신경전도검사 및 근전도검사, 신경생검, 유전자 검사를 시행하여 진단한다. 유전적인 가족력이 있다면 유전운동감각신경병으로 진단할 수도 있다.
샤르코 마리 투스병의 이전 치료는 주로 재활치료, 보조기구 이용하는 방법, 통증을 조절하는 것 등에 국한 되어 왔다. 하지만 관련 유전자들을 발견하게 되면서 최근에는 유전자 치료, 세포 교환 치료, 축삭 이송에 관여하는 방법, 미토콘드리아의 기능교정, 면역시스템을 이용한 방법, 인터그린을 이용한 치료법 등이 연구되고 있다.
당뇨가 동반되었을 경우 증상을 악화시키므로 철저한 혈당 관리가 필요하다. 또한 증상을 악화시킬 수 있는 약물과 술을 복용하지 않도록 하고, 중금속과 같은 독성 물질에 노출되지 않도록 해야 한다. 균형잡힌 식습관과 규칙적인 운동이 증상 악화 속도를 늦출 수 있다.
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