윌리암스 증후군은 출생아 2만 명 중 1명의 빈도를 보이는 염색체 미세결실 질환의 일종으로 염색체 장완 근위부의 미세결실이 원인이다.
윌리암스 증후군은 다른 염색체 이상질환과 마찬가지로 염색체 미세결실에 대한 근본적인 치료는 없으나, 발생할 수 있는 여러 문제에 대해 일생 잘 관리가 되어야 하는 질환이다.
영 유아기에는 심장전문의의 진료가 필요하며 자라면서 정기적인 심초음파 검사가 필요하다. 이 시기에는 성장장애가 있으므로 고칼로리 분유를 자주 섭취하도록 하고, 근력저하와 발달 지연에 대한 조기 재활치료, 작업치료, 언어치료 등이 필요하다.
간혹 신장의 구조와 기능 이상이 동반되기도 하므로 신장초음파 및 정기적인 소변검사도 필요하다. 학동기에는 심장에 대한 정기적인 검진이 지속되어야 하며 고혈압의 발생 여부를 면밀히 관찰하고, 고혈압이 있는 경우 치료 약물을 복용하여야 한다.
아이가 성장하면서 저신장이나 성조숙증과 같은 내분비 문제에 대한 추적관찰이 필요하며 부정교합과 충치 등 치아 관리를 정기적으로 해주어야 한다.
이 시기의 양육에 무엇보다도 중요한 것은 아이의 지적 능력 수준을 정확히 평가하고 이에 맞는 특수교육을 지속적으로 하는 것이다. 특히 경계성 지적 장애를 보이는 윌리암스 증후군 환아의 경우 특수교육을 담당하는 교사와 학부모, 학교의 관심과 배려가 매우 중요하다.
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