뇌, 신장, 심장, 눈, 폐, 기타 다른 기관들에 영향을 미치는 복합성 질환으로, 대부분의 증상은 출생 전이나 출생 시부터 나타나며, 모반증이나 신경피부 증후군의 하나로 분류된다.
이러한 결절성 경화증은 상염색체 우성으로 발병하며, 서로 다른 여러 가지 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 결절성 경화증이라는 명칭은 석회화되거나 경화되는 뇌의 결절에 의해 지어졌다.
결절성 경화증은 신체의 모든 부위에 영향을 미치며, 이완되는 각 기관에 따라 다양한 증상이 나타난다. 결절성 경화증은 80%의 환자에서 간질성 발작이 나타나고, 조절하기 힘든 경우가 많다. 모두가 지능저하를 가져오는 것은 아니며, 경중도의 차이가 다양하다. 지나치게 활동적이고, 수면장애가 있으며, 자폐증세를 보이는 경우도 있다. 초기 증상으로 출생 시부터 몸통과 사지에 흰색의 피부반점을 보이며, 1~5세 쯤에는 90% 정도의 환자가 특징적으로 코 주위와 뺨에 대칭적인 혈관섬유종을 보이는데, 처음에는 빨간 발진으로 시작되어 여드름과 같은 뾰루지를 이룬다.
주로 어린 시기에 발작을 경험한 환자들에서 정신지체가 나타난다. 45% 이하의 환자에서는 정상적인 지능을 보인다. 드물게 경련성 마비나 반맹, 불수의적인 행동, 운동실조, 안면마비 등이 나타날 수 있다. 피부에는 저멜라닌성 반점이 80%의 환자에서 나타나기도 한다.
임상증상 및 가족력을 바탕으로 진단할 수 있다. 결절성 경화증의 증상은 중증도에 있어 매우 다양하며, 증상이 경한 환자는 삶의 질이나 기능에 어떠한 손상도 받지 않고 만족할 만한 생활을 유지하며, 증상이 심한 경우에는 많은 장애로 인해 삶에 지장을 초래한다. 아직까지는 근본적인 치료법은 없지만, 조기에 발견하여 적절하게 치료하면 삶의 질을 향상시킬 수 있다.
