망막모세포종은 망막의 시신경 세포에서 발생하는 원발성 악성 종양으로 소아의 눈에 가장 흔해 소아암의 3~4%를 차지하며 주로 영유아기에 발견된다. 소아 실명 원인의 5%가 망막모세포종 때문이다.
망막모세포종은 대부분의 경우 전신적인 질환을 동반하지 않으나, 신경섬유종증이나 결절성경화증 같은 질환은 전신 질환을 동반하므로 세심한 문진과 전신검사가 선행되어야 한다. 특히 망막모세포종의 경우는 가족력의 유무에 따라 치료의 방향이 달라질 수 있으므로 가족력을 파악하는 것이 중요하다.
대부분의 아이가 스스로 증상을 호소할 수 없는 5살 이전에 발생하기 때문에 50% 이상에서 동공의 색이 하얗게 변했다는 주 증상을 호소하며 병원을 내원하였다가 발견된다. 20%에서는 사시로 인해 발견된다. 시력저하가 있어서 발견되는 경우는 전체의 10%에 불과하다.
망막모세포종으로 확진되면 CT촬영과 MRI 촬영으로 암의 전이 여부를 확인한다. 병이 없는 눈의 시력을 유지하고, 가능하다면 완치시키는 것이 치료의 목적이다. 망막에 발생한 종양이 작으면 냉각시켜 제거하지만, 큰 경우에는 안구 전체를 수술로 제거할 수도 있다. 종양이 전이되었으면 항암화학요법과 방사선 치료를 받아야 한다.
대부분 종양은 완치되지만, 시력은 심하게 손상될 수 있다. 아이의 형제, 자매는 정기적으로 안과 검진을 받아야 한다. 유전 상담도 받아볼 필요가 있다. 망막세포종의 치료는 한번으로 종결되는 것이 아니다. 전체적으로 1/4의 환자에서 첫번째 치료 후 재발을 경험하게 된다. 생후 6개월 이후에 진단 받은 경우는 재발 가능성이 14% 정도이지만 생후 6개월 이전에 진단 받은 경우는 재발할 확률이 45%이고 특히 생후 3개월 이전에 진단 받은 경우는 58%에 달한다. 그러므로 치료 후에도 정기적으로 안과 정밀검사를 받아야 한다.
