대장암은 유방암과 함께 가족 단위 발생이 많은 암이다. 대장암 환자의 20~25%는 가족력이 있다. 1차 직계 가족인 부모, 형제자매, 자녀 중에 대장암 환자가 한 명 있으면 대장암에 걸릴 위험도는 2~3배 증가한다. 또한 대장암 발병이 두 명이거나, 혹은 한 명이라도 50세 미만에 발병했다면 그 위험도는 다시 3~4배 증가한다.
우리나라 대장암 검진 권고안은 45~80세 사이에 1~2년 간격으로 분변잠혈검사를 시행하는 것이고 필요에 따라 대장내시경을 선택적으로 권고하고 있다. 하지만 여기에는 단서가 있는데 대장암 위험 인자가 특별히 없는 일반인이 대상이라는 것이다.
부모 형제 중에 대장암 가족력이 있다면, 최근 우리나라와 국제 권고안을 종합해 보면 분별잠혈검사 단계를 거칠 것이 없이 40세에 바로 대장내시경을 받는 것이 좋다. 부모 형제 중 두 명 이상의 대장암 환자가 있거나, 한 명이라도 60세 이전에 발병했다면 그 직계 가족들은 40세부터 또는 대장암 환자의 진단 당시 나이보다 10년 먼저 대장내시경 검사를 받도록 하는 것이 좋다.
대장암의 가족력이 있다는 것은 대장아메 취약한 유전적 소인을 물려받은 것일 수 있고, 어려서부터 식습관, 생활습관을 공유하면서 나타난 결과일 수도 있다. 대장암 중 확연히 유전성 대장암이라고 알려진 질환은 린치 증후군과 가족성 신종성용종증이 대표적인데 각각 전체 대장암의 2~3%와 0.5% 정도를 차지하며, 두 질환 모두 환자의 자녀에게 대장암이 유전될 확률은 50%이다.
린치 증후군은 세포분열 과정에서 DNA가 실수 없이 정확히 복제될 수 있도록 수호천사 역할을 하는 유전자인 DNA부정합복구유전자에 선천적인 돌연변이가 있을 때 발생한다. 암이란 세포 내에 유전자의 후천적 돌연변이들이 쌓여서 발생하는 질환이니 몸 안의 세포들에 돌연변이들이 마구 발생하는 상황이 되면 당연히 암도 발생하기 쉽다.
유전성 대장암이 확진되면, 직계 가족의 유전자 돌연변이 검사를 하는 것이 좋다. 부담을 느껴 차라리 모르는게 약이라는 생각에서 유전자 검사를 피하는 경우도 많지만 제대로 관리되지 않은 경우에는 가족 중에 젊은 나이에 암으로 세상을 떠나는 일이 생기게 될 수 있기 때문이다.
환자와 동일한 돌연변이를 갖고 있다는 것이 확인되는 경우에는 바교적 젊은 나이부터 대장암 검진을 시작해야 하며, 다른 장기에 발생할 수 있는 암들에 대해서도 체계적인 방식으로 조기 검진을 해야 한다. 암은 조기에 발견하면면 완치의 기회가 매우 높으므로, 정확한 유전자 진단을 통해 체계적으로 관리되는 경우에는 유전성 대장암 가계라 할지라도 평균 수명에서 별 차이가 나지 않는다. 그러므로 유전성 암의 경우에는 정확한 진단과 함께 전문적이고도 사려 깊은 유전 및 심리 상담이 제공되어야 하고, 체계적인 검진 프로그램으로 관리되어야 한다.
