전체 암 환자의 약 20%를 차지하고 있는 유전성 암. 다른 암에 비해 조기에 발병하고 다른 장기에도 발생이 높은 것이 특징이다.
최근 유전학분야의 급격한 발전으로 암에 대한 유전적인 원인과 진단에도 많은 발전이 이루어지고 있다. 암의 유전자 진단이 필요한 것은 본인의 정확한 원인의 발견을 위해서뿐만 아니라, 암의 원인 유전자가 후손에게도 유전이 되기 때문이다.
유전자 진단은 질환의 진단과 치료 방침 수립, 환자 가족에 대한 증상 전 진단, 고 위험군에 대한 질환 발병을 예방하거나, 유전상담에 이용될 수 있다.
현재 유전성암은 각종 암질환 마다 차이가 있으나, 유방암, 대장 및 직장암, 갑상선암을 포함한 내분비종양증후군, 유전성 위암, 폰히펠린다우 증후군, 리 프라우메니 증후군, 신경섬유종, 망막아세포종, 퓨츠예거 증후군, 췌장암 중 일부가 유전자의 이상에 의한 유전성암으로 발생하는 것으로 알려져 있다.
유전성암에서 대표적으로 널리 알려져 있는 것은 유방암과 대장암이다. 유방암은 환자의 5~10%가 유전적 원인으로 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 중 반수 가량이 유전자 이상에 의해 발생된다. 유전성유방암을 의심해 볼 수 있는 사람들은 가족 중 젊은 나이에 유방암이 발생했거나, 가족 중에 유방암 혹은 난소암이 생긴 사람이 두 명이상 있을 때, 다발성 유방암이 있거나, 남자 유방암 환자가 있는 경우, 또는 유방암, 췌장암, 대장암 등이 한 가계내에서 발생한 경우에는 유전성유방암을 의심해 볼 수 있다.
또한 대장·직장암에서는 여러 유전자들이 원인 유전자로 알려져 있다. 유전성 대장암을 의심해볼 수 있는 환자들은 가족 중 대장암이 두 명 이상 발병하고, 50세 이전에 대장암으로 진단을 받은 가족이 있는 경우, 혹은 대장암과 자궁내막암이 발생한 가족이 있는 경우 등이 포함된다.
이러한 유전적 배경이 있을 때에는 유전클리닉을 방문해 가족력조사를 통해 유전성 암에 대한 가능성을 상담하고 검사를 받으면 된다. 유전자 검사는 검사대상 유전자의 종류뿐만 아니라 개별 환자에 대한 직접검사법과 암환자들을 포함한 가족들 모두를 대상으로 하는 간접검사법으로 종류를 나눌 수 있는데, 의심하는 암의 유형에 따라 검사 대상이 되는 암 유전자를 선택해 검사하는 방법이 일반적이다.
암유전자의 가족 중에 생존해 있는 환자가 있는 경우에는 이들 가족들 전체를 대상으로 하여 유전자 연관분석을 통해 특정 암유전자의 이상을 추정하는 방법이 있다.
