한양대병원 신경과 김승현 교수팀은 루게릭병 환자 500명의 전장엑솜 분석 결과 루게릭병의 발생 원인이 유전자 돌연변이 때문이라는 연구 결과를 발표했다.
연구에 따르면 ANXA11의 돌연변이는 신경세포에서 스트레스 과립을 만들어 루게릭병을 일으키며, 비가역적으로 진행시킨다.
또한 돌연변이가 신경세포 내에서 다른 루게릭병 원인 단백질인 RNA-결합단백질과 함께 응집 및 축적되면 세포 내 비정상적인 칼슘 항상성 장애와 신경세포 사멸을 유도한다는 사실도 발견했다.
칼슘항상성이란 혈중 칼슘 농도를 적정하게 유지하는 과정을 말한다.
연구팀은 "이번 연구 결과는 향후 루게릭병 등 퇴행성 신경계질환의 치료에서 원인 유전자의 단독치료보다는 또다른 원인 단백질들을 병행치료하는 게 효과적이라는 사실을 보여주는 것"이라고 말했다.
아울러 퇴행성 신경계질환 원인 단백질의 기역적/비가역적 기전을 조절하는 물질을 발굴해 루게릭병을 포함한 치매, 파킨슨병 등 퇴행성 신경계질환 치료에도 큰 기여를 할 것이라는 기대감도 나타냈다.
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