희귀병 공동체에 힘을 실어주기 위해 일루미나(Illumina)가 의학 연구자 및 가족들과 제휴해 유전자 시퀀싱의 중요성을 강조하고 전 세계에 살고 있는 3억 명의 희귀병 환자들을 조명한다.
희귀병의 날은 희귀병 환자의 평등한 진단, 치료, 건강, 사회 보장을 위해 열리는 연례 행사다. 호주에서는 200만 명이 희귀병을 앓고 있으며 그중 40만 명은 어린이다.
환자 가운데 상당수는 자신의 몸 상태를 확실히 알지 못하며 진단을 받지 못해 가족들은 종종 불확실한 상황에 빠진다. 많은 사람이 답을 찾기 위해 최대 7년 동안 시간을 들인다[1].
희귀병을 앓고 있는 아이의 어머니인 호주인 메어리 달튼(Maree Dalton)은 “병이 뭔지 알아내기 위해 수년을 고생한 끝에 이름이라도 알게 돼 굉장히 위안이 된다. 진단은 답을 제시해 줄 뿐 아니라 추가적인 지원과 의료적 조치로 이어질 수 있다”고 말했다.
달튼은 “진단을 받음으로써 우리 가족은 비슷한 현상을 겪는 다른 사람들과 교류할 수 있게 됐다”며 “이 공동체는 고난과 불확실성을 이겨내는 데 대단히 큰 힘이 된다”고 말했다.
만성, 진행성, 퇴행성, 손상 질병 등 종종 목숨을 위협하기까지 하는 희귀병의 종류는 7000가지가 넘는다.
레어 보이스 오스트레일리아(Rare Voices Australia)의 니콜 밀리스(Nicole Millis) CEO는 “유전자 검사와 시퀀싱이 희귀병을 탐지하는 데 중요하다”고 말했다.
밀리스는 이어 “유전자 검사 등 특화된 진단 반응을 보다 폭넓게 제공해 시기적절하고 정확한 진단을 받게 하는 것이 중요하며, 이는 희귀병을 위한 국가 전략 행동 계획의 우선 사항이다. 미래에는 유전자 데이터와 인사이트를 활용해 맞춤형 치료를 제공하는 정밀 의학도 희귀병 관리에 중요한 역할을 수행할 것”이라고 말했다.
일루미나의 선도적 유전자 검사 및 시퀀싱 기술은 전 세계 시퀀싱 데이터의 90% 이상을 책임지고 있다.
그레첸 웨이트먼(Gretchen Weightman) 일루미나 부사장 겸 아시아 태평양 및 일본 지부장은 “유전자 시퀀싱이 가장 유용한 분야가 희귀병의 기저가 되는 유전적 원인을 파악하는 것”이라며 “이 기술은 가족이 상황을 더 잘 이해하고, 상황에 가장 잘 맞는 돌봄 계획을 세우고, 심지어 때로는 치료법을 찾아내는 데도 활용되며 누구도 소외되지 않게 해 준다”고 말했다.
웨이트먼은 이어 “일루미나는 환자와 공동체가 필요로 하는 것을 제공하기 위해 최선을 다하고 있다. 유전자 전체 시퀀싱에 대한 접근성을 높이고자 하는 우리의 노력은 정밀 의학을 개발 및 배포하기 위한 헌신으로 뒷받침되고 있다”고 말했다.
희귀병의 날을 맞이해 호주인은 손에 칠을 하고 사진을 찍어 #희귀병의날 해시태그와 함께 올리고 @rarediseaseday를 태그해 희귀병 환자에게 지지를 보낼 수 있다.
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