국내 연구진이 뇌 발달장애의 새로운 원인을 밝혀냈다.
기초과학연구원은 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장 연구팀이 TANC2 단백질 결손이 자폐 및 뇌 발달장애를 유발하는 매커니즘을 규명했다고 11일 밝혔다.
이에 앞서 시냅스 뇌질환 연구단은 TANC2 단백질이 정상적인 뇌 발달에 필수적이란 사실을 규명해 TANC2와 자폐 및 뇌 발달장애의 연관 가능성이 제기 됐지만 정확한 발병기전을 밝히지는 못했다.
이번 연구에서는 연구단은 TANC2 단백질이 mTOR 단백질의 직접 억제자(negative regulator)로 뇌 발달 및 기능을 조절한다는 사실을 밝혀냈다. TANC2 단백질은 신경세포의 흥분성 시냅스(synapse)에 존재하는 단백질로 신경세포의 발달에 중요한 기능을 한다.
뇌의 발달은 세포 내 다양한 신호전달 체계에 의해 조절되며 이 중 mTOR 신호전달은 신경세포를 포함한 대부분 세포의 발달과 기능을 제어한다.
연구진은 TANC2 단백질과 mTOR 신호전달의 관계를 파악키 위해 TANC2 발현이 절반으로 줄어든 자폐증 생쥐모델을 제작, 시험을 통해 TANC2 단백질 결손이 mTOR 신호전달 단백질의 비정상적 과활성화로 이어져 시냅스 및 기억·학습 등의 뇌 기능이 저하된다는 사실을 밝혀냈다.
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