KAIST는 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 프랑스 소르본 대학교 뇌연구센터 스테파니 볼락 교수팀과 함께 수술없이 난치성 뇌전증 환자의 뇌 특이적 체성 돌연변이 유전자를 뇌척수액에서 검출했다고 26일 밝혔다.
난치성 뇌전증은 발생과정 중 뇌 신경세포에만 국소 특이적으로 생긴 체성 돌연변이에 의해 일어나는 사례가 많다.
뇌는 다른 장기와는 달리 뇌혈관 장벽으로 막혀있기 때문에 돌연변이를 포함한 세포 유리 DNA가 혈장에서는 검출되지 않는다.
이로 난치성 뇌전증 환자들은 원인 유전자를 찾기 위해 뇌수술로 병변 부위를 도려내 병인 돌연변이를 알아내야 했으며 뇌척수액을 통해 세포 유리 DNA를 검출하려는 시도 자체가 아직 없었다.
이에 연구팀은 난치성 뇌전증 환자의 뇌척수액에 존재하는 미량의 세포 유리 DNA에 병인 돌연변이가 존재할 가능성에 주목했다.
연구팀은 난치성 뇌전증 환자 12명의 뇌척수액에서 극미량으로 존재하는 세포 유리 DNA를 정제하고 증폭해 병변 부위에서 이미 검출한 돌연변이가 존재하는지 디지털 중합효소연쇄반응(digital droplet PCR)로 분석했다.
분석 결과, 3명의 난치성 뇌전증 환자에서 평균 0.57%로 존재하는 병인 유발 돌연변이 유전자가 검출됐다.
연구팀은 이를 통해 악성 뇌종양이 아닌 난치성 뇌전증 환자의 뇌척수액에서 병인 유발 돌연변이를 검출할 수 있음을 밝히고 수술없이 척추 주사를 통해 최소 침습적방식으로 병인 돌연변이를 진단할 수 있는 기반을 마련했다.
진단뿐만 아니라 이 방식을 통해 치료 후 환자의 예후도 지켜볼 수 있을 것으로 기대하고 있다.
연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 KAIST 교원창업 기업 '소바젠'을 통해 난치성 뇌전증의 치료제와 진단법을 개발할 계획이다.
KAIST 의과학대학원 김세연 석박사통합과정 학생이 제1 저자로 참여한 이번 연구결과는 정신의학 분야 국제 학술지 '신경학회보(Annals of Neurology)'에 지난달 4일자로 온라인 게재됐다
김세연 석박사통합과정 학생은 "난치성 뇌전증의 원인 유전자 검출은 수술을 통해 조직을 얻어야만 가능했었다"며 "이번 연구로 뇌척수액만을 채취해 돌연변이를 검출할 수 있게 됐고 이 검출법이 새로운 진단법으로 쓰이길 기대한다"고 말했다.
