대부분 예후가 불안정하며 치료법도 한정돼 있는 희귀질환이라고 불리는 병들이 있다. 발생 빈도가 매우 낮고, 잘 알려지지 않은 병들이다.
이러한 희귀질환은 수술법이 개발돼 있더라도 수술을 위한 의료기기가 높은 가격과 복잡한 절차 때문에 도입 자체가 힘들다. 이는 결국 환자의 고통으로 이어진다.
지금은 정부가 이 고통과 수고를 대신하고 있다. 절차와 도입 자체가 어려운 이러한 의료기기를 식품의약품안전처와 한국의료기기안전정보원이 현재 수입·공급한다.
응급상황이 발생하였을 때, 주간 야간 관계없이 달려온다. 보건복지부와 건강보험심사평가원이 협의해 보험 급여도 제공해 준다. 국가가 환자 생명을 직접 관리하고 있다.
대동맥이 늘어나거나 찢어지는 대동맥류나 대동맥박리증으로 사망하는 사람이 많이 있다. 긴급을 요하는 위험한 질환이다. 특히 어깨와 머리로 넘어가는 대동맥 치료는 매우 어렵다.
이 질환의 새로운 치료법이 해외에서 개발됐다는 희망적인 소식이 우리나라에도 전해졌다. 국내 환자들도 희망을 잃지않고 기다렸지만 새로운 의료기기의 도입은 요원해 보였다. 결국 여러 사람의 노력을 통해 희소·긴급도입 필요 의료기기로 지정돼 공급되기 시작했다.
어려운 숙제가 조금씩 풀리기 시작했다. 기기 도입 2년 만에 200명 넘는 사람이 이 의료기기를 공급받아 치료받고 생존할 수 있었다. 국내 축적된 기록들이 국제적으로 주목받기 시작했다. 희귀질환의 치료 표준화를 위해 국내 결과에 대한 공동연구 제안도 들어오고 있다. 이 질환 치료의 근거가 국내 데이터를 바탕으로 정립될 수도 있을 것 같다.
희소·긴급도입 필요 의료기기가 정식 수입 허가를 받기 위해서는 원칙적으로 증례 수를 갖춘 임상시험자료가 필요하다. 외국에서는 국내의 실사용 데이터를 주목하지만, 국내에서 이 자료를 허가 목적으로 사용하는 것은 어렵다. 엄격한 국내 규정이 사전에 통제된 임상시험만 인정하기 때문이다. 그러나 희귀질환을 앓는 환자는 증례 수를 갖추는 것부터 요원하다.
우리 의료기술이 결합한 희귀질환 임상자료와 국내에서 200차례 넘게 시술한 의료기기에 대해 안전성과 국제 표준을 만들어 놓고 허가 부처의 결단만 기다리고 있었다.
그러던 중 식품의약품안전처에서 의료기기 실사용 데이터를 평가해 임상적 증거로 활용할 수 있도록 규제혁신 과제를 발표했다. 실제 의료기기를 사용한 데이터로 희소·긴급 의료기기도 허가받을 수 있는 방법이 생기는 것이다. 반길만한 일이다. 규제와 제도의 개혁을 통한 새로운 허가제도는 힘든 환자를 편하고 안심할 수 있도록 할 것이다.
