이주영 인턴 기자 = 성균관대 삼성융합의과학원 원홍희 교수 연구팀이 주도한 이상지질혈증에 관한 새로운 약물 타겟 유전자 발굴에 관한 연구가 국제의학학술지인 'Cell Reports Medicine (IF 14.3)'에 게재됐다고 성균관대가 30일 전했다.
이상지질혈증은 비만, 당뇨병, 음주와 같은 원인에 의해 발생하는 질환으로 혈중에 특정 지질이 많거나 적은 상태를 의미한다. 연구팀은 멀티오믹스(multi-omics) 데이터와 생물정보학(bioinformatics) 방법을 활용해 이상지질혈증에 대한 약물로 활용할 수 있는 신약 표적을 발굴했다.
연구진은 약 30만명의 유럽 인종 유전체, 표현형 정보를 이용해 혈중 지질(LDL 콜레스테롤, HDL 콜레스테롤, 중성지방)에 대한 각 개인의 유전자 점수(polygenic risk score)를 구한 뒤 지질과 유전적으로 연관성을 보이는 다양한 질환들을 찾아냈다고 밝혔다.
멘델리안 무작위 연구(Mendelian randomization)라는 유전체 기반의 연구 방법을 이용해 두 개 이상의 지질과 인과성을 보이는 질병들을 선별했다. 또한 전사체 단위의 멘델리안 무작위 연구를 이용해 이상지질혈증을 치료함과 동시에 최소한의 부작용만 가질 것으로 예측되는 새로운 약물 타겟을 발굴했다고 한다.
이 연구에서 30개의 새로운 이상지지혈증 약물 타겟 유전자를 제시했고, 이 가운데 20%의 유전자는 이미 승인되거나 약물 임상단계에 있는 약물 표적으로 확인됐다. In silico 검증 단계에서 30개 표적 유전자 중에서 26개의 유전자가 검증되었고, 이들 유전자는 특히 간과 심장에서 많이 발현된다는 사실을 확인했다고 한다.
