보건연구원, 코호트 연구로 원인유전자 규명
이연희 기자 = 노인이 되기 전 발생하는 조발성 치매가 10년간 약 3.6배 증가한 것으로 나타났다.
13일 질병관리청에 따르면 2021년 기준 국내 조발성 치매 환자는 전체 치매환자의 약 8%를 차지한다. 조발성 치매 환자수는 2009년 1만7772명에서 2019년 6만3231명으로 10년간 약 3.6배 증가하는 추세다.
치매는 임상적 특성에 따라 ▲알츠하이머병 ▲혈관성 ▲전두측두엽 ▲루이소체/파킨슨 ▲알코올성 ▲외상성 ▲복합성 등으로 나뉜다.
흔히 치매는 65세 이상 노인 인구에서 많이 발병하는 것으로 알려져 있지만 비교적 젊은 40~50대에도 발병할 수 있다. 65세 이전에 발병하는 치매를 '조발성 치매'라고 한다.
조발성 치매는 노인성 치매에 비해 진행이 빠른 편이고 기억력 감퇴 등 인지기능 저하뿐 아니라 언어장애, 운동장애 등 임상 증상이 다양하다. 따라서 신경학적 검사, 유전적 검사를 비롯해 뇌영상검사, 혈액검사 등을 통해 정확한 감별 진단이 필요하다.
이들은 경제활동을 활발히 하는 연령층으로, 환자는 경력이 단절되고 피부양자는 경제적 어려움에 처하게 될 가능성이 높기 때문에 사회·경제적 부담이 심각한 편이다.
질병청 국립보건연구원은 11~17일 세계뇌주간을 맞아 조발성 치매에 대한 이해를 높이고 이를 극복하기 위해 카드뉴스를 제작해 배포했다.
국립보건연구원은 지난 2021년부터 전국 31개 병원 네트워크를 기반으로 하는 조발성 치매환자 코호트를 구축해 운영하고 있다.
지난해까지 1단계 사업을 통해 대표적인 조발성 치매인 알츠하이머병, 전두측두엽치매환자를 중심으로 400여 명의 환자를 모집했다. 참여 환자 대상으로 신경학적검사, 혈액검사, 뇌영상검사 등을 통해 고도화된 자원을 수집하고 임상증상 특성 분석, 유전체분석연구 등을 수행했다. 나아가 질병 경과와 예후를 예측하기 위해 매년 추적검사를 실시해 환자의 임상증상 뿐만 아니라 바이오마커 변화 등을 관찰하고 있다.
연구진은 이 코호트 연구를 통해 조발성 치매를 일으키는 원인유전자를 새로 규명했다. 단어를 이해하거나 단어와 사물을 연결하는 것을 어려워하는 의미변이원발진행실어증 환자로부터 최초로 기존에 밝혀지지 않은 유전인자 ANXA11의 새로운 병원성 변이(p.Asp40Gly)를 발견하는 성과를 거뒀다.
또한 추가적인 유전자 스크리닝을 통해 C9orf72, MAPT, GRN 등 서구인 환자에서 주로 발견되는 유전자변이가 한국인 전두측두엽치매 환자에서는 극히 드물다는 점을 밝혔다.
국립보건연구원은 "조발성 치매는 노인성치매에 비해 유전적 특징이 뚜렷한 경우가 많다"며 "현재 돌연변이가 확인된 다섯 가계의 가족 코호트를 구성해 추적관찰 중이며 추후 확대 예정"이라고 밝혔다.
