'선천성 심장병'의 경우 태어날 때부터 타고난 병이지만 검사를 통해 발견하기 어렵다. 태아 정밀 초음파 검사에서 심장 초음파를 통해 발견할 수 있지만, 정확한 진단과 치료는 아이가 태어난 후에야 할 수 있다.
선천성 심장병은 모든 출생아의 심장 초음파 검사를 해야 진단할 수 있어 발생률을 정확하게 파악하기는 어렵다.
병원을 방문하는 소아에서 성인까지 포함한 전체 선천성 심장 질환 실태조사를 보면 중증 복합 심기형과 같은 희소 질환도 있지만, 대다수가 심실중격결손, 심방중격결손, 동맥관 개존증, 팔로씨 사징증, 폐동맥 협착, 대동맥 축착, 방실중격결손 같은 비교적 흔한 선천성 심장질환이다.
상당수 부모는 자신의 아이가 심장병을 가지고 태어난 것을 자책하고 원인을 찾으려고 한다. 태아의 심장은 임신 첫 10주 동안 형성되고 이 시기에 기형이 발생하는 데, 그 원인을 추정할 수 있는 경우는 약 15% 정도에 불과하다.
다만 다운증후군 같은 염색체 이상을 가진 아이의 경우 선천성 심장병이 발생할 확율이 높고 당뇨병, 전신성 홍반성낭장 같은 모체 질환도 관계가 있다. 임부의 지나친 음주 또는 흡연, 항경련제나 스테로이드 같은 약물 복용도 태아의 심장에 이상을 초래할 가능성을 높인다.
선천성 발육 이상의 마르판 증후군, 결절성 경화증 같은 심질환이 잘 동반되는 유전성 질환이 원인일 수도 있고 가족력과도 관련이 있다. 첫째 아이에 선천성 심장질환이 있다면, 둘째 아이의 2~6%에서 선천성 심장질환이 발생할 수 있다.
선천성 심장병은 불치병이 아니다. 나날이 발전하는 시술과 수술 방법, 약물 발달로 수술 후 환자들의 생존율이 크게 높아지고 삶의 질까지도 좋아지고 있다.
