다낭성 신장질환은 염색체이상과 같은 발달기형의 결과로써 액체로 채워진 여러 개의 낭종으로 인해 신장이 벌집 모양으로 변형되는 유전질환이다. 정상조직을 대체하면 점차 신장기능이 떨어지고 크기가 커져서 말기 신부전으로 진행될 수 있다.
다낭성 신장질환은 유전자 이상에 의해 발생한다. 성인형은 상염색체 우성으로 유전되어 이 유전자를 지닌 부모의 자녀들은 성인이 되었을 때 2명 중 1명에서 이 질병이 발병할 가능성이 있다. 소아형은 상염색체 열성으로 유전되기 때문에 양쪽 부모 모두에게 결함이 있는 유전자를 물려받을 경우에만 발생한다.
다낭신의 원인이 되는 폴리시스틴 단백은 신장뿐만 아니라 실제적으로 모든 조직, 기관에 있기 때문에 이상시 여러 기관들에서 증상을 나타낼 수 있다. 따라서 크게 신장과 신장 합병증으로 인한 증상과 신장 외 증상으로 나눌 수 있다.
다낭성 신장질환은 영상검사와 가족력을 이용하여 진단할 수 있다. 대부분의 경우는 신체 검사 과정에서 처음 발견되거나 선별 검사를 받는 과정에서 발견된다. 신장 기능을 확인하기 위해 혈액과 소변검사를 하고 진단을확인하기 위해서 초음파 검사나 CT촬영을 한다.
성인형 질환의 원인이 되는 유전자는 밝혀져 있기 때문에 가족력을 가진 사람은 유전 상담을 받을 수 있다. 하지만 현재 유전자 검사는 연구 목적 외에 진행하고 있지 않다.
현재까지 상염색체 우성 다낭신에 대한 근본적인 치료는 없지만 다낭신의 진행을 늦추고 신장기능을 보존시켜줄 수 있는 새로운 치료법에 대한 연구가 진행 중이다. 여러 약제가 동물실험 및 사람대상 임상 실험에서 연구되고 있으며, 현재 바소프레신 수용체 길향제인 톨밥탄이라는 약물을 사용했을 경우 물집의 크기의 증가를 약 50% 늦출 수 있다는 연구 결과가 있다.
캐나다, 유럽, 일본에서는 환자들을 대상으로 사용 중이며, 우리나라에서도 보험 적용을 위한 과정이 진행되고 있다. 이외에 소마토스타틴 유사체에 대한 효과가 밝혀져 있으며 현재 대규모 임상실험이 진행되고 있다.
유전질환이므로 예방법이 있는 것은 아니지만 다낭신의 가족력이 있는 경우 전문의로부터 유전자 상담을 받고 초음파 검사를 시행해 보아야 한다.
