골수 안에서 모든 세포의 모체가 되는 줄기세포를 만들지 못하고, 이로 인해 혈액세포가 줄어들면서 생기는 질환이 재생 불량성 빈혈이다.
재생 불량성 빈혈의 원인은 대부분 알려져 있지 않다. 자가면역성 기전에 의해 발생할 수 있다는 정도만 밝혀져 있다. 재생불량성 빈혈의 원인이 밝혀지는 경우는 이차성 재생불량성 빈혈이라고 한다.
이차성 재생불량성 빈혈은 간염 바이러스처럼 바이러스에 심하게 감염되었을 때 유발될 수 있다. 또한 항암 화학요법이나 방사선 치료 때문에 생길 수도 있다. 이 두 가지 경우를 치료하려면 골수에서의 혈액세포 생산을 줄여야 한다.
벤젠 같은 화학물질이나 설폰아마이드 같은 일부 항생제에 노출되었을 때에도 이차성 재생불량성 빈혈이 발생할 수 있다.
빈혈과 동일한 증상을 보이며 피로감, 실신할 것 같은 기분이 든다. 피부가 창백해지고 가벼운 운동에도 숨이 차다. 혈소판이 부족하여 멍이 쉽게 들고 과도한 출혈을 보일 수 있다.
재생 불량성 빈혈의 확실한 진단을 위해서는 혈액세포 수의 측정과 골수 흡인, 그리고 생검이 필요하다. 원인질환을 치료하면 골수의 기능을 회복시킬 수 있다.
자가면역성 질환에 의한 것이라면 면역억제제나 코르티코스테로이드를 이용한다. 회복되는 기간에는 수혈과 항생제가 필요할 수 있다. 이렇게 치료에도 효과를 보이지 않으면 골수이식을 받기도 한다.
조기에 발견해서 치료하면 재생불량성 빈혈을 완치시킬 수도 있다. 그러나 종종 생명을 잃기도 한다. 성공적인 골수 이식으로 예후를 향상시킬 수 있다.
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