지난해 국민 1000명당 1명 정도인 5만5499명의 희귀질환자가 발생한 것으로 나타났다. 이 가운데 775명은 같은 질환을 앓고 있는 사람이 200명도 안 되는 극희귀질환을 겪고 있다.
질병관리청은 국내 희귀질환 발생 현황 등의 정보를 제공하기 위한 '2019 희귀질환자 통계 연보'를 처음 공표한다고 29일 밝혔다. '희귀질환관리법'에 따라 지난해부터 질병청은 등록통계 사업을 진행해야 한다.
희귀질환은 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(희귀질환관리법 제2조)으로 보건복지부 장관이 공고한다. 이번 통계연보는 희귀질환 산정특례에 등록된 환자 정보를 수집해 분석했다.
지난해 1월1일부터 12월31일 사이 산정특례에 새로 등록된 신규 희귀질환자 발생자는 5만5499명으로 주민등록연앙인구 대비 0.1%다. 남자는 2만6148명(47.1%), 여자는 2만9351명(52.9%)이었다.
독립된 질환으로 유병인구가 200명 이하로 극히 낮거나 상병코드가 없는 극휘귀질환은 775명(1.4%), 과학·의료기술 발달로 질환명 없이 발견된 기타 염색체 이상 질환은 45명(0.1%)이었다.
926개 중 48개 질환은 발생자 수가 200명을 초과(총 4만3518명, 78.4%)했다.
희귀질환 발생자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4185명)로, 50세 이상이 2만4195명으로 절반이 넘었다(55.6%).
서울·인천 등록 희귀질환자 수가 1만1576명으로 가장 많았으며 경기(1만1067명), 영남(1만562명) 순이었다.
연보는 질병관리청 대표 누리집(http://www.kdca.go.kr) 및 희귀질환 헬프라인 누리집(https://www.helpline.kdca.go.kr)에서 열람하거나 내려받을 수 있다.
정은경 질병청 청장은 "통계 연보를 통해 희귀질환자 발생 현황에 대한 정보를 파악할 수 있을 뿐만 아니라 향후 희귀질환과 관련된 연구계획 및 정책수립의 기초자료로 연보가 널리 활용될 수 있기를 기대하고 있다"고 말했다.
