임신 초기 유산의 절반 가량에서 발견되는 태아의 염색체 이상은 개인의 독특한 유전적 변이를 밝혀내는 SNP어레이 검사법으로 가장 정확하게 확인할 수 있다는 국내 연구 결과가 나왔다.
가톨릭대학교 서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수(유전진단검사센터장), 이종미 임상강사, 산부인과 박인양 교수 연구팀은 2017년 11월부터 2018년 7월까지 서울성모병원에서 임신 초기(18주 이전) 유산한 환자의 수태산물(수정란에서 유도되는 태아막, 배자, 태아 등 모든 산물)을 기반으로 유전체 이상을 검출하는 검사법 3가지를 비교 연구한 결과, SNP어레이 검사가 유전체 이상이 93.5% 검출돼 가장 우수한 결과를 보였다고 24일 밝혔다.
연구팀은 이번 연구에서 세포를 배양해 염색체를 관찰하는 염색체 핵형분석법과 두 가지 마이크로어레이 검사법(비교유전체보합법(CGH어레이), 단일염기다형성어레이(SNP어레이)의 정확도와 한계점을 비교했다. 연구 대상 산모의 평균 연령은 만 36.6세였고, 평균 재태기간은 약 9주였다.
염색체 마이크로어레이(CMA) 검사는 DNA를 추출해 유전체의 미세한 양적 변화를 검출할 수 있는 검사로 염색체의 미세결실, 미세중복 검출에 유용하다.
연구 결과, 총 63증례 중 31례(49.2%)에서 유전체 이상이 발견됐다. 단일 삼염색체(71.0%)가 가장 흔했고, 이어 다배수체(16.1%), 복합이수체(9.7%), X 홑 염색체(3.2%) 순이었다. 이 중 6예는 정상과 혼재돼 있는 모자이시즘(19.4%)을 보였다.
SNP어레이로는 유전체 이상이 93.5%(31례 중 29례) 검출 돼 정확도가 가장 우수했다. SNP어레이는 모든 종류의 염색체 이상 검출에 유용했다. CGH어레이로는 유전체 이상이 77.4%(31례 중 24례) 검출됐다. 염색체 핵형 분석법으로는 76.0%(25례 중 19례) 검출돼 정확도가 가장 낮았다.
연구팀은 배양 실패나 모체 세포의 과증식으로 정확한 염색체 핵형분석이 불가능했던 상당수에서 마이크로어레이를 이용해 안정적이고 정확한 분석이 가능했다고 밝혔다. 특히 SNP어레이는 SNP 유전형의 분포 변화를 정밀하게 감지해 CGH어레이에 비해 다배수체 검출 성능이 우수했다.
박 교수는 “임신 초기 유산이 된 경우 부부가 모두 당황하게 되고 심적으로 위축된다”면서 “SNP어레이 등을 이용한 유전체 분석은 부부에게 유산의 이유를 보다 명확히 알 수 있도록 해 불안감을 줄이고 다음 임신 계획에 많은 도움을 줄 수 있다”고 강조했다.
