부종이나 호흡 곤란, 피로, 가슴통증 등과 같은 증상은 살면서 누구라도 한 번쯤은 겪을 수 있다.
이런 증상들이 삶을 위협하는 희귀질환의 전조 신호일 수 있지만 흔한 증상 탓에 적시에 질환을 의심하기 쉽지 않다. 의심하고 병원을 찾더라도 희귀질환으로 진단받기까지 10년 이상 병원을 전전하고 있는 현실이다. 실제로 질병관리청 발표에 따르면 희귀질환자의 16.4%가 최종 진단을 받을 때까지 4개 이상의 병원을 떠도는 ‘진단 방랑’을 경험했다.
질병관리청이 발표한 ‘2019 희귀질환 통계 연보’에 따르면 2019년 한 해 동안 636개의 희귀질환에서 5만5499명의 새로운 환자가 발견됐다. 이 중 발생자 수가 200명을 초과하는 희귀질환의 신규 환자 수는 4만3518명이다. 60세 이상 고령 환자는 38.05%에 달했다.
노년층에서 주로 발생하는 희귀질환 중 하나로 ATTR-CM(트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증)이 있다. ATTR-CM은 혈액 내에서 자연적으로 순환하는 운반 단백질이 불안정해지며 심장 및 다양한 장기에 쌓여 환자의 신체 기능과 삶의 질을 심각하게 악화시킨다. 유전자 돌연변이로 인해 생기는 유전성 ATTR-CM 보다는 노화로 나타나는 정상형(wild type) ATTR-CM이 더 흔하다. 주로 65세 이상 노년층에서 발병한다. 이러한 환자들은 초기에 적절한 치료를 받지 못할 경우 기대여명이 약 2~3.5년에 불과하다.
이름도 생소한 ATTR-CM의 주요 양상은 부종, 피로 등 흔히 나타날 수 있는 증상이다. 질환 의심이 어렵고 울혈성 심부전증, 부정맥 등 심장질환으로 오인할 수 있어 정확한 진단이 늦어지기 쉽다.
이처럼 희귀질환은 진단이 어려울 뿐 아니라 진단받았더라도 이를 치료할 수 있는 치료제가 극히 일부에 불과하다. 치료제가 있어도 건강보험 혜택이 적용되지 않아 환자와 가족들의 경제적 부담이 가중된다. 희귀질환자의 치료 접근성 개선을 위한 대안 마련이 시급하다.
정부는 희귀질환자에 대한 다양한 지원책 마련을 위해 노력 중이다. 하지만 신약이 건강보험에 등재되기 위해서는 비용효과성을 입증해야 한다. 희귀질환 치료제는 환자 수가 적어 경제성 논리로 봤을 때 비용 대비 효과가 낮은 약이 될 수밖에 없다.
이런 한계를 극복하고자 ‘위험분담제’ ‘경제성평가제도’ 등이 도입됐으나 희귀질환자들이 느끼는 치료제 접근성에는 큰 변화가 없다. 2013년 중증질환 및 희귀질환의 보장성 확대를 위해 위험분담제도(RSA)가 도입된 이후 신약 보험급여 등재 상황을 비교해보면 항암제는 77.1%에서 제도 도입 후 91.7%로 크게 늘었으나 희귀질환치료제는 71.1%에서 71.4%로, 별 차이가 없었다.
이에 따라 질환의 특성에 따라 경제성 평가방식의 유연한 적용 필요성이 제기된다. 희귀질환 치료제는 획일적인 경제성 평가를 탈피하고 탄력적으로 운영해 희귀질환자의 접근성을 높여야 한다는 목소리가 높아지고 있다.
