기초과학연구원(IBS)면역 미생물 공생 연구단과 포스텍 연구진, 아주대학교 병원 류마티스내과 공동연구팀은 Ets1 유전자의 변이가 루푸스 발병에 영향을 끼친다는 사실을 밝혀냈다. 이 과정에서 특정 T세포가 질환을 유도하는 핵심인자라는 사실을 확인했다. 희귀 질환인 난치성 자가 면역질환인 루푸스의 치료제 개발에 큰 전기가 마련될 것으로 기대한다.
루푸스는 약 1천 명당 1명꼴로 발병하는 난치성 면역질환 중 하나다. 몸의 일부를 외부 인자로 인식해 자가면역반응을 일으키는 병이다. 다양한 조직에 염증이 생기거나 기능을 상실하도록 유도한다. 이에 신장, 관절 등에 염증이 생기고 제때 적절한 치료가 이뤄지지 않을 경우 사망에 이를 수 있다.
IBS, 포스텍 연구진은 아시아계 루푸스 환자에게 가장 많이 발견되는 Ets1 유전자 변이에 주목했다. 임신혁 교수 연구팀은 면역 세포가 결손된 생쥐들을 대상으로 실험을 진행했다. 그 결과 유전자 변이로 인해 Ets1 을 생성하지 못하는 생쥐에서 루푸스 환자와 비슷하게 비장의 크기가 비대해지고 임파선염, 피부염 등이 생기는 것을 발견했다.
Ets1 유전자가 없는 생쥐로 동물실험을 마친 연구진은 실제 루푸스 환자에서도 Ets1 유전자 변이가 면역계 이상 반응을 일으킬지 궁금증을 갖고 아주대학교 서창희 교수팀에 공동 연구를 제안했다. 만약 Ets1 유전자 변이가 루푸스 발병에 관여한다는 사실을 증명하면 환자 치료제 개발에 크게 기여할 수 있을 것으로 예상한다.
서 교수 연구팀은 국내 루푸스 환자의 혈액 속 T세포에서 Ets1 단백질 발현이 떨어졌다는 것을 확인했다. Ets1 유전자 변이는 루푸스 환자의 질병 중증도와 밀접한 연관이 있다.
이번 연구 성과는 면역학 분야 저명 학술지인 '이뮤니티'에 게재됐다.
