변해정 기자 = 정부가 희귀질환자의 의료비 부담과 삶의 질 수준을 파악하기 위한 실태조사에 나선다.
보건복지부는 28일 '제2차 희귀질환관리 종합계획(2022~2026)'을 마련·시행한다고 밝혔다.
이번 종합계획은 지난 2015년 12월 '희귀질환관리법'이 제정된 이후 두 번째로 수립된 5년 단위 계획으로, 공청회와 희귀질환관리위원회 심의·의결을 거쳤다.
'희귀질환 관리의 선순환 체계 구축·운영으로 환자와 가족의 삶의 질 제고'란 비전을 달성하기 위한 10대 전략과제와 26개 세부과제가 담겨 있다.
과제별로 보면 희귀질환의 진료 접근성을 제고하기 위해 희귀질환 전문기관 지정 요건을 손본다.
임신·출산·장기이식 등 특수상황과 질환 다양성을 고려한 기능·질환별 특성화 전문기관에 대한 연구용역을 실시해 희귀질환 진료 지원 기능 구축방안을 마련한다. 비수도권 희귀질환자를 위한 권역별 전문기관도 지정·운영한다.
희귀질환 진단 지원과 희귀의약품 급여 접근성은 강화한다.
유전상담 등을 수행할 의료기관 및 의료인 자격요건을 정비하고 '유전상담 지원사업' 운영방안을 구체화해 추진한다.
진단지원사업의 대상 질환은 늘린다. 진단 후 결과 해석 등의 어려움이 있을 경우 자문할 수 있는 전문가 자문단도 운영한다.
질환별 시술·치료·의약품 현황 등 희귀질환자 대상 건강보험 비급여 현황 및 의료비 부담 수준에 대한 실태를 조사한다. 희귀질환 치료제 급여 등재 체계에 대한 개선 가능성을 진단하고 급여 등재 용이성 확보를 위해 활용 중인 주요 제도의 효과를 분석한다.
희귀질환 치료제 임상연구는 확대한다. 질병 원인 규명·원천기술 개발부터 치료 임상 단계까지 전 주기에 걸친 연구를 지원하는 '범부처 협력 연구사업'도 추진한다.
또 환자의 삶의 질 개선을 위한 실태조사를 수행한다. 공통 영역과 질환별 특이사항을 구분해 정책 우선순위를 파악한 후 대응과제를 마련하게 된다.
환자와 가족을 위한 쉼터 운영체계와 온라인 심리상담·재활치료를 강화한다. 자조 모임을 통한 소통 기회를 마련해 정서적 지지도 높인다.
희귀질환에 관한 국민적 인식을 제고한다. 희귀질환자의 생활접점인 학교 등에서 희귀질환 설명 자료를 배포하고 희귀질환 전문정보 전용 홈페이지(헬프라인·helpline.kdca.go.kr)에 게시한다.
아울러 국가관리대상 희귀질환 지정체계 고도화하고 등록통계·실태조사를 강화한다.
희귀질환의 지정 심의를 담당하는 전문위원회의 구성을 다양화한다. 희귀질환 지정 후 세부 등록기준 변경·심의 절차와 함께 미지정·보류 질환 관리방안과 절차도 정비한다.
희귀질환 지정 후 지정기준 및 정의 충족 수준을 검토하고 미충족 시 후속 조치를 마련한다. 기타 염색체 이상 질환의 심의 절차는 보완한다.
환자 임상 정보를 포함한 희귀질환 등록통계를 작성·공표하고, 질환별 의료 이용과 의료진 현황, 삶의 질과 관련한 실태조사를 우선 시행한다. 실태조사 결과물에 대한 통합 데이터베이스 체계를 구축하고 등록통계와 연계·활용하기로 했다.
전문인력 교육 대상은 전문의 중심에서 1차 진료의와 수련의 등으로 확대한다. 비수도권 전문인력 양성도 늘린다.
권역별 전문기관을 중심으로 지역 내 의료진에 대한 교육을 실시하고, 질환별 전문기관을 중심으로 질환별 교육과정을 운영한다. 질환분야별 진료지침도 개발한다.
마지막으로 민간과 협력해 희귀질환자의 다각적 수요를 파악하고, 관계 부처 및 전문가가 참여하는 '희귀질환 관리 포럼'을 매년 열어 종합계획 및 이행실적을 검토한다.
국제 희귀질환 연구 컨소시엄(IRDiRC) 및 국제 미진단 네트워크(UDNI) 내 공동연구를 지속 운영하고, 유전적 유사성이 높은 동아시아 국가 간 협조체계도 구축한다.
박향 복지부 공공보건정책관은 "희귀질환은 진단과 치료가 어려운 유전성 질환이 대부분으로 치료제가 개발되지 않았거나 고가인 경우가 많다"면서 "이번 계획이 그동안 연구-진단-치료-관리 간 분절적으로 진행됐던 과정을 선순환 구조를 만들어 환자와 가족의 삶의 질 제고에 실질적 도움을 줄 것으로 기대한다"고 말했다.
한편 지난해 기준 국가관리대상 희귀질환은 1123개이다. 2020년 말 기준 희귀질환 수는 691개이고, 발생자 수는 5만2069명에 달한다.
희귀질환 산정특례 대상 인원은 31만4333명이다. 이는 많은 비용이 발생하는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮춰주는 제도로, 국민건강보험공단에서 지원한다.
